Erros Inatos do Metabolismo e o teste do pezinho

 

 

O governo brasileiro, através do Ministério da Saúde, com o intuito de regulamentar as ações de Saúde Pública em  Triagem Neonatal, criou, no início do ano de 2001, uma comissão de assessoria técnica para avaliar as condições existentes no País. Essa comissão realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente e irregular, com grandes diferenças entre as diversas regiões do País. Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade que proporcionasse redução nos índices de morbimortalidade infantil em nosso País, foi instituído o Programa Nacional de  Triagem Neonatal.

Nas últimas duas décadas, a saúde da criança no Brasil apresenta notáveis avanços, com destaque para a redução da mortalidade na infância (< 5 anos), passando de 62 óbitos em 1990 a 14 óbitos em 2012, para cada 1.000 nascidos vivos. Uma redução de 77% na mortalidade infantil, uma das maiores do mundo segundo o Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF).

Isso se dá pela implantação do Programa de Triagem Neonaltal  que  tem  como objetivo  geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, o mais precoce possível, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. 

Os erros inatos do metabolismo (EIM) ocorrem por uma alteração genética e levam à doenças  metabólicas  hereditárias  (DMH),  que  são causadas  por deficiência  ou  ausência  de  atividade  de  uma  ou  mais  enzimas  específicas  ou defeitos no transporte de proteínas. Os Erros Inatos do Metabolismo devem ser investigados o mais previamente possível, a partir do nascimento da criança, ou caso a mesma apresentar algum sintoma característico. Dentre as consequências encontradas podemos citar: 1.  o acúmulo de substâncias que usualmente estão presentes em menor quantidade no nosso organismo; 2.  a deficiência de produtos intermediários; 3.  a deficiência de produtos finais específicos; ou 4.  o acúmulo prejudicial ao organismo de produtos resultantes de vias metabólicas alternativas. Muitas das DMH tratáveis têm relação com a ingestão alimentar e necessitam de tratamento dietoterápico iniciado o quanto antes afim de proporcionar maior expectativa de vida para esses pacientes.

São conhecidas  hoje  mais  de quinhentas  e cinquenta  doenças  humanas causadas por  EIM e este número  está crescendo constantemente  devido  às novas técnicas para identificar os diversos fenótipos bioquímicos. Devido à importância da detecção precoce dessas doenças, a triagem neonatal deveria englobar o maior números possível de doenças metabólicas hereditárias e deveria ser alvo prioritário das políticas de saúde. 

 

Fonte: Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica - Manual Técnico.

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