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Erros Inatos do Metabolismo e o teste do pezinho

 

 

O governo brasileiro, através do Ministério da Saúde, com o intuito de regulamentar as ações de Saúde Pública em  Triagem Neonatal, criou, no início do ano de 2001, uma comissão de assessoria técnica para avaliar as condições existentes no País. Essa comissão realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuficiente e irregular, com grandes diferenças entre as diversas regiões do País. Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade que proporcionasse redução nos índices de morbimortalidade infantil em nosso País, foi instituído o Programa Nacional de  Triagem Neonatal.

Nas últimas duas décadas, a saúde da criança no Brasil apresenta notáveis avanços, com destaque para a redução da mortalidade na infância (< 5 anos), passando de 62 óbitos em 1990 a 14 óbitos em 2012, para cada 1.000 nascidos vivos. Uma redução de 77% na mortalidade infantil, uma das maiores do mundo segundo o Fundo das Nações Unidas para a Infância (UNICEF).

Isso se dá pela implantação do Programa de Triagem Neonaltal  que  tem  como objetivo  geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, o mais precoce possível, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. 

Os erros inatos do metabolismo (EIM) ocorrem por uma alteração genética e levam à doenças  metabólicas  hereditárias  (DMH),  que  são causadas  por deficiência  ou  ausência  de  atividade  de  uma  ou  mais  enzimas  específicas  ou defeitos no transporte de proteínas. Os Erros Inatos do Metabolismo devem ser investigados o mais previamente possível, a partir do nascimento da criança, ou caso a mesma apresentar algum sintoma característico. Dentre as consequências encontradas podemos citar: 1.  o acúmulo de substâncias que usualmente estão presentes em menor quantidade no nosso organismo; 2.  a deficiência de produtos intermediários; 3.  a deficiência de produtos finais específicos; ou 4.  o acúmulo prejudicial ao organismo de produtos resultantes de vias metabólicas alternativas. Muitas das DMH tratáveis têm relação com a ingestão alimentar e necessitam de tratamento dietoterápico iniciado o quanto antes afim de proporcionar maior expectativa de vida para esses pacientes.

São conhecidas  hoje  mais  de quinhentas  e cinquenta  doenças  humanas causadas por  EIM e este número  está crescendo constantemente  devido  às novas técnicas para identificar os diversos fenótipos bioquímicos. Devido à importância da detecção precoce dessas doenças, a triagem neonatal deveria englobar o maior números possível de doenças metabólicas hereditárias e deveria ser alvo prioritário das políticas de saúde. 

 

Fonte: Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica - Manual Técnico.

Microbiota intestinal e asma infantil

Nos últimos 50 anos a prevalência de asma tem aumentado consideravelmente, e durante esse período tivemos um aumento no entendimento da doença. A hipótese “higiene” sugere que o meio onde essas crianças estão crescendo está muito limpo e há falta de exposição precoce aos microorganismos. Portanto, as crianças estão desenvolvendo um sistema imunológico super responsivo. 

É interessante notar que a asma não está crescendo na mesma velocidade entre os países desenvolvidos e os em desenvolvimento. Se destaca a influência dos fatores de onde essas crianças vivem, crianças que nascem e crescem em fazendas apresentam uma diminuição do risco de desenvolver asma, como crianças amamentadas no peito. Por outro lado, crianças que nascem em países desenvolvidos têm seu contato reduzido com micróbios, apresentando um aumento no risco de desenvolver asma, assim como, crianças cujo as mães fizeram uso de antibióticos na gestação. Crianças que utilizaram antibióticos durante o primeiro ano de vida também apresentaram um risco maior de desenvolver asma.

Recentes estudos experimentais têm identificado  uma janela crítica no início da vida, durante a qual os efeitos das alterações microbianas do intestino (disbiose) são mais influentes no desenvolvimento imunológico e na asma.  Alterações no microbioma intestinal e em compostos derivados de micróbios do intestino, incluindo ácidos graxos de cadeia curta (SCFA), têm sido implicados em várias doenças, incluindo a asma.

No entanto, a pesquisa atual ainda precisa estabelecer se essas mudanças precedem a asma e se elas estão envolvidas na asma humana.  O laboratório de Arrieta comparou a microbiota intestinal de crianças inscritas no Estudo de Desenvolvimento Longitudinal de Crianças Saudáveis ​​do Canadá.  Este trabalho forneceu evidências de que bebês com risco de asma ativa na idade escolar exibem disbiose microbiana intestinal durante os primeiros 100 dias de vida, o que não é mais evidente em um ano de idade.  A abundância relativa de quatro gêneros bacterianos foi surpreendentemente baixa em crianças que desenvolveram atopia e chiados. 

Outro estudo realizado no Equador, resultados similares foram encontrados sugerindo que a  presença de espécies diferentes de bactérias está associada com o risco de asma em bebês de apenas 3 meses de idade. 

 
 
Fonte: WhiteBook 5th Annual Forum Better Foods for Better Health